布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility。
研究人员对2,820例无血缘关系的BrS患者和10,001例对照组进行了一项全基因组关联综合分析，在12个位点（其中10个为新位点）上发现了21个关联信号。单核苷酸多态性分析结果表明，疾病的发生有显著的多基因影响。对21个易感对象多基因风险评分结果显示，在不同的患者亚群中，相同风险位点累积贡献值不同。进一步研究发现，转录调控是BrS发病机制的一个关键特征。此外，编码微管正端结合蛋白的基因会对心脏钠离子通道蛋白的表达产生影响，这是一个新的潜在分子机制。
该研究通过全基因组关联分析确定了布鲁格达综合征新的风险位点。这些结果人们加深了对布鲁格达综合征的理解，并对疾病发生相关分子机制提供了新见解。
论文链接：https://www.nature.com/articles/s41588-021-01007-6
注：此研究成果摘自《Nature Genetics》杂志，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。
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