IgA肾病（IgAN）是一种常见的原发性肾小球疾病，由IgA免疫球蛋白在肾小球异常沉积而得名。美国哥伦比亚大学研究团队通过全基因组关联分析，揭示IgAN的致病信号通路和潜在药物靶点。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，题为：Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy。
研究人员对17个国际队列中的10146例肾脏活检诊断为IgAN的病例和28751例对照样本进行了全基因组关联研究。他们定义了30个全基因组的重要风险位点，解释了11%的疾病风险，其中有16个新位点。进一步对小鼠进行遗传操作发现，风险位点在基因同源物中富集，引起IgA水平异常。研究人员还观察到IgAN和血清IgA水平之间存在正相关性。在对候选致病基因进行功能注释分析发现，候选基因与一组常见的炎症信号通路和细胞因子配体受体密切相关，考虑其为潜在新药靶点。
该研究确定了IgAN 30个独立显著的风险位点，为IgAN研究提供了理论支持，未来研究需要检验多基因分层在诊断、临床风险评估或预测治疗反应性方面的有效性。
注：此研究成果摘自《Nature Genetics》杂志，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。
