近日，973计划“近视发病机理及干预的基础研究”项目研究团队原创性发现了常染色体隐性遗传视网膜色素变性的高发致病基因SLC7A14，并揭示了SLC7A14基因突变的发生率及其生物学机理。这是第一个由国内科学家独立发现的常染色体隐性视网膜色素变性致病基因，标志着我国在相关研究领域实现了突破。
视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病，由于已知致病基因超过70个，因而精确诊断和分型一直是临床上的大难题。973计划“近视发病机理及干预的基础研究”项目致力于开展视网膜色素变性相关研究，项目首席科学家温州医科大学瞿佳教授团队通过新一代测序技术，成功在2%的视网膜色素变性患者中找到了全新的致病基因SLC7A14，并深入开展了其致病机制的研究。由于该基因引起的疾病十分严重且发病较早，因而引起国际上的高度关注，该成果也为后续的疾病基因治疗和药物干预等奠定了基础。
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