经20年的研究，德国分子医学研究中心和夏洛特医院的研究团队共同确认了PDE3A基因是导致遗传性高血压和E型短趾症的骨骼畸形（即手指和脚趾较常人更短）的罕见综合症的原因。该研究结果目前已发表在《自然-遗传学》杂志上。
这项研究始于1994年，当时缺乏先进的DNA测序技术和庞大的基因数据库，在现代技术的辅助下，科学家们针对六个患者家庭进行了全基因组测序，成功确认变异基因PDE3A的六个点突变。
但是同一个基因是如何导致两种疾病的呢？科学家们解释，PDE3A基因的磷酸二酯酶可以控制存在于每个细胞中的两种第二信使蛋白质的量，即cAMP和cGMP，从而调节蛋白质的活性。PDE3A基因突变导致酶调节能力过强，使得cAMP过多转化为AMP，减少了细胞中cAMP的含量。该结果加剧了小动脉血管壁的平滑肌细胞的分裂，加厚了血管肌肉层，导致血管狭窄，引发高血压。在软骨细胞中，cAMP激发的转录因子在PTHLH基因（引发骨骼畸形短趾症的基因）区域内结合，保证了基因转录并且可以影响软骨的生长。软骨细胞中降低的cAMP含量扰乱了该机制，导致手指和脚趾骨骼的短小。因此一个细胞突变可以引发同一个人的两种不同的病症。
科学家们根据这一结论指出，此类遗传性高血压与膳食中盐摄入量无关。目前科学界的共识是饮食中过量的盐摄取会损伤肾脏，导致血压上升。但该研究结论表示，遗传性高血压的发病只与血管有关，并非直接与肾脏有关。
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