肿瘤无创诊断技术，也即液体活检（liquid biopsies）的出现，标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。日前，来自美国约翰霍普金斯医院的团队在Nature发文，论文标题为“Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer”，介绍了一种新型的肿瘤液体活检技术。
外周血游离DNA（circulating fragment DNA, cfDNA）检测是液体活检技术的关键组成之一。该团队对208例恶性肿瘤患者的cfDNA进行全基因组测序，作为对照，他们还对215名健康个体的cfDNA进行了全基因组测序。这种被称为DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception) 的新技术通过利用获取的cfDNA片段信息与参考人群进行比较来筛查肿瘤。结果发现，DELFI对恶性肿瘤的检出率达73%，特异性高达98%。该检测还发现，在确定cfDNA的组织来源方面，准确率为61%-75%。将DELFI和基于突变的cfDNA分析相结合，研究人员可以将检测准确度提高至91%。
这项创新技术为液体活检应用于恶性肿瘤的筛查带来了新希望。
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