近日，研究人开发出了一种分子“时钟”，它可以重塑儿科医生测量和监测儿童生长的方式，并有可能早日诊断出改变生命的发育障碍。该研究10月14日已发表在PNAS上。研究描述了随着时间推移，向DNA添加化学标签如何筛查儿童的潜在发育差异和健康问题。这项研究是由加拿大BC省儿童医院、不列颠哥伦比亚大学(UBC)和美国加州大学洛杉矶分校的研究人员共同完成。
这是首次发现的一种专门为儿童设计的方法，称为儿科-表观遗传学(PedBE)时钟，它测量化学变化以确定儿童DNA的生物学年龄。
DNA的表观遗传变化会改变基因在某些组织和细胞中的表达。这些变化中的一些会随着人的年龄而发生，而另一些变化可能是随着个体的环境或生活经历而变化。
在成人中，这些表观遗传变化的模式已得到充分确立。它们可以用来根据DNA样本准确预测一个人的年龄。或者，如果一个人的表观遗传年龄与其实际年龄不同，它可以指出健康方面的差异，包括与年龄相关的疾病和早期死亡率。
该研究通讯作者、BC省儿童医院和分子医学和治疗中心的研究员、不列颠哥伦比亚大学医学遗传学系教授Michael Kobor说：“我们很清楚这些DNA变化是如何在成人中发生的，但目前为止我们还没有专门针对儿童的方法。这些DNA变化在青少年中发生的速率非常不同，因此我们将这种技术应用于更年轻的群体。”
PedBE时钟是利用1032名健康青少年的DNA甲基化图谱开发的，这些青少年的年龄从几周大到20岁不等。研究人员在基因组中发现了94个不同的位点，当一起测试时，可以准确地预测青少年的年龄，误差在四个月内。研究团队还发现，在子宫中时间更长的胎儿，其DNA改变的速度加快了三个月，这表明这种工具可以用来指示婴儿的发育阶段。该分析可以在从面颊拭子中收集的细胞上廉价有效地完成。
研究第一作者Lisa McEwen博士说：“这个强大且易于使用的工具可以被临床医生用来确定为什么一些儿童不能达到早期的发育要求，并有可能在早期诊断出发育障碍。这将使儿科医生能够更快干预儿童的生活，以为其带来更好的结果。”
在一项小型的初步研究中，研究人员还发现，患有自闭症谱系障碍(ASD)的儿童比那些被认为是正常发育的儿童显示出更高的“年龄”，这表明PedBE可以用来筛查ASD。
Kobor说：“在这个小规模实验中，我们的PedBE能够区分正常发育的儿童和自闭症患儿，这一事实证明了这个工具的强大潜力。虽然还需要更多的研究来证实这一点，但这些结果表明，PedBE时钟可能是评估儿童发育情况的一个重要因素。”
随着这项研究的发表，研究人员也无偿提供了该方法，以便其他研究团队能够立即使用和检验该方法。
论文链接：https://www.pnas.org/content/early/2019/10/09/1820843116
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