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科学家发现Roquin-1蛋白突变引发人类免疫失调的机制

   2019-11-11 互联网综合消息
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核心提示:  近日,比利时根特大学医院等科研机构的研究人员在Nature Communications上发表了题为“A human immune
  近日,比利时根特大学医院等科研机构的研究人员在Nature Communications上发表了题为“A human immune dysregulation syndrome characterized by severe hyperinflammation with a homozygous nonsense Roquin-1 mutation”的文章,通过对一例Roquin-1纯合无义突变的高炎症综合征病例研究,发现Roquin-1蛋白突变引发人类免疫失调的机制,可能为人类免疫失调综合征的诊断和治疗提供新途径。
  高炎症综合征(hyperinflammation)是由严重的和不受控的免疫细胞激活和高细胞因子血症(hypercytokinemia)引起的危及生命的疾病,通常是由负反馈机制的缺陷造成的。在典型的高炎症综合征家族性血淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)中,由于先天或后天的原因导致免疫细胞过度激活,分泌大量的细胞因子形成细胞因子风暴,导致多脏器功能损伤甚至死亡。在本研究中,科研人员对一例复发性HLH并含有纯合无义R688* RC3H1突变的病例进行研究。Roquin-1蛋白由RC3H1编码,是ICOS(Inducible Costimulatory Molecule,可诱导共刺激分子)、TNF(Tumor Necrosis Factor,肿瘤坏死因子)等免疫调节蛋白的转录后抑制因子。将R688*突变病例与小鼠M199R突变体进行比较,发现两者在免疫细胞激活、高细胞因子血症和疾病进展方面表型相似。RC3H1的R688*突变位于富含脯氨酸的结构域内,并产生一个截短的Roquin-1突变体,阻碍mRNA的衰减,导致细胞因子的失调。该研究结果表明,Roquin-1功能受损会因未能抑制免疫激活而引发炎症,可能为高炎症综合征的诊断和治疗提供新途径。(摘译自Nature Communications, Published: 21 October 2019)
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