近日，比利时根特大学医院等科研机构的研究人员在Nature Communications上发表了题为“A human immune dysregulation syndrome characterized by severe hyperinflammation with a homozygous nonsense Roquin-1 mutation”的文章，通过对一例Roquin-1纯合无义突变的高炎症综合征病例研究，发现Roquin-1蛋白突变引发人类免疫失调的机制，可能为人类免疫失调综合征的诊断和治疗提供新途径。
高炎症综合征（hyperinflammation）是由严重的和不受控的免疫细胞激活和高细胞因子血症（hypercytokinemia）引起的危及生命的疾病，通常是由负反馈机制的缺陷造成的。在典型的高炎症综合征家族性血淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）中，由于先天或后天的原因导致免疫细胞过度激活，分泌大量的细胞因子形成细胞因子风暴，导致多脏器功能损伤甚至死亡。在本研究中，科研人员对一例复发性HLH并含有纯合无义R688* RC3H1突变的病例进行研究。Roquin-1蛋白由RC3H1编码，是ICOS（Inducible Costimulatory Molecule，可诱导共刺激分子）、TNF（Tumor Necrosis Factor，肿瘤坏死因子）等免疫调节蛋白的转录后抑制因子。将R688*突变病例与小鼠M199R突变体进行比较，发现两者在免疫细胞激活、高细胞因子血症和疾病进展方面表型相似。RC3H1的R688*突变位于富含脯氨酸的结构域内，并产生一个截短的Roquin-1突变体，阻碍mRNA的衰减，导致细胞因子的失调。该研究结果表明，Roquin-1功能受损会因未能抑制免疫激活而引发炎症，可能为高炎症综合征的诊断和治疗提供新途径。（摘译自Nature Communications, Published: 21 October 2019）
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