近日，加拿大蒙特利尔大学等科研机构的研究人员在Nature Genetics上发表了题为“Loss of ADAMTS19 causes progressive non-syndromic heart valve disease”的文章，发现ADAMTS19缺失导致进行性非综合征性心脏瓣膜病。
心脏瓣膜病患者约占总人口的2%。尽管最初的观察常常局限于主动脉瓣或二尖瓣，但其他瓣膜的疾病也可以有规律地观察到，病人通常需要手术治疗。虽然心脏瓣膜病的发病率很高，但迄今为止只有少数基因被确认是导致心脏瓣膜病的单基因病因。科研人员对两个血缘家庭进行了研究，每个家庭都有两个在早年患有进行性心脏瓣膜病的成员。全外显子组测序显示，4个患病个体的ADAMTS19基因均为纯合的、截短无义的等位基因。Adamts19纯合子敲除小鼠显示出主动脉瓣功能障碍，并且具有与人类患者一致的其他表型。利用lacZ报告基因和单细胞RNA测序进行表达分析，进一步证明了Adamts19可以作为瓣膜间质细胞的新标记。（摘译自Nature Genetics, Published: 16 December 2019）
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