新生或新发突变指的是在父母生殖细胞或受精卵中，因DNA复制或DNA损伤修复自发产生并遗传给子代的突变。新生或新发突变为物种进化提供了“原材料”，是较多散发性遗传疾病的主要来源。新生突变的发生速率即突变率及其特征，在较多物种之间以及物种内部的不同性别、个体、染色体之间，甚至染色体的不同区域间存在差异。然而，鸟类的新生突变研究较为有限，尤其缺乏关于突变特征的研究。
近日，中国科学院动物研究所王代平研究团队以雀形目中的重要代表物种——斑胸草雀为研究对象，揭示了这一物种新生突变的特征和分布。
该研究基于两个不同质量的参考基因组，对包含16个子代的4个斑胸草雀家系进行新生突变检测，分别发现了122和139个候选新生突变位点，并估算出突变率分别为6.14×10-9和6.36×10-9/碱基/代。上述两个不同基因组组装版本得出的结果高度一致，验证了突变率的准确性。这为雀形目鸣禽的进化与遗传研究提供了重要参数。
研究通过对突变位点特征的分析发现，斑胸草雀的突变率呈现性别差异，约80%的新生突变由父系传递。这与人类等哺乳动物的研究结果相符，表明精子发生过程经历了多次DNA复制并积累了更多突变。进一步，分析显示，这种父系偏向的突变主要发生在碱基转换类型中，尤其是C到T转变在雄性中更常见；而在颠换类型的突变中未有显著差异。由于碱基转换突变多与DNA损伤修复过程相关，DNA损伤修复可能驱动了父系突变偏向的产生。
鸟类为ZW性别决定系统，而Z染色体主要在雄性中遗传。研究预期，在父系偏向的模式下，Z染色体的突变率应高于常染色体。该研究证实了这一预期并发现了Z染色体的突变率比常染色体高约4倍，而这一比例超出其在雄性中停留时间所能解释的预期增长。这表明，除性染色体的遗传特性外，可能有其他因素如DNA修复机制的效率差异导致性染色体突变率升高。
进一步，科研人员探讨了新生突变在斑胸草雀基因组中的分布，发现了其与重组热点或基因区域无显著关联，验证了突变的随机性。
10月2日，相关研究成果以Characterization and distribution of de novo mutations in the zebra finch为题，在线发表在《通讯-生物学》（Communications Biology）上。研究工作得到国家自然科学基金、中国科学院相关项目、第三次新疆综合科学考察等的支持。
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