1月14日，美国圣裘德儿童研究医院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“PAX5-driven subtypes of B-progenitor acute lymphoblastic leukemia”的文章，通过整合基因组分析，针对转录因子PAX5基因突变，定义了B祖细胞急性淋巴细胞白血病的新亚型。
最近的基因组研究已经确定了由染色体重排引起的B祖细胞急性淋巴母细胞白血病（B-ALL）的新亚型，但是尚未发现许多病例的起始基因改变。在本研究中，科研人员通过综合分析1988份儿童和成人病例的基因组数据，对B-ALL进行了重新分类，包括23个由染色体重排、序列变异或异质基因组改变（heterogeneous genomic alterations）引起的亚型，其中许多亚型的患病率显示出随年龄而发生显著变化。其中2个亚型由B淋巴细胞转录因子基因PAX5突变定义。其一为PAX5alt(占7.4%)，具有重排、基因内扩增或突变多种不同的PAX5改变；另一亚型为PAX5发生p.Pro80Arg氨基酸突变和PAX5双等位基因突变。科研人员发现小鼠体内Pax5双等位基因发生的氨基酸突变p.Pro80Arg可损害B淋巴细胞的发育而促进B-ALL的发展。这些结果说明转录组测序分析可用于B-ALL的定义分类，以及PAX5基因对B淋巴细胞成熟和白血病诊断的重要作用。（摘译自Nature Genetics, Published: 14 January 2019）
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