近日，哈佛和麻省理工学院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities”的文章，提出当前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异。
多基因风险评分（Polygenic Risk Scores，PRS）是指依据个体基因突变，评估其罹患癌症、心血管疾病及2型糖尿病等疾病的风险评估工具。目前，多项关于PRS的研究成果在Nature Genetics上发表，引发全球广泛关注。然而，由于目前PRS对于欧洲血统的个体比其他血统的个体具有更高的准确度，因此为PRS的临床应用带来了伦理和科学的挑战。由于全基因组关联研究是以欧洲为中心开展的，所以其结果在不同血统的适用性方面，不可避免会存在差异。因此，不同于临床生物标志物和处方药，可能在其他血统人群中适用，而在欧洲血统人群中效果欠佳，PRS的临床应用将使具有欧洲血统的人群从中受益。尽管非欧洲的样本量很小，早期多样化努力为解决这一不同血统个体之间的不平衡带来了希望。为了更加充分和公平地发挥PRS的潜力，必须在基因研究中优先考虑容纳更大的多样性，并且必须公开概要统计数据，避免那些已经极度缺乏健康服务的个体被进一步拉大健康差距。（摘译自Nature Genetics, Published: 29 March 2019）
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