据英国《每日电讯报》1月19日报道，英国科学家发现了一个与三分之一以上肾癌相关的缺陷基因，该项发现被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一，将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。该项研究成果发表在最新一期《自然》杂志上。
以前的研究发现，这个被称为PBRM1的基因与生俱来，但对某些人来说，该基因会在生命某个阶段受到损害，从而导致癌症的发生。新研究表明，在大约四成的肾癌患者身上都可发现变异的PBRM1基因，这是自VHL变异基因被发现以来肾癌研究领域最重大的发现。科学家认为，绝大多数的肾癌都与这两个基因的变异相关。该基因是通过基因图谱法发现的，研究人员在257个肾细胞癌病例中发现了88例PBRM1变异基因。
英国威尔克姆基金会桑格研究所的安迪·福特里尔博士表示，PBMR1基因是肾癌研究“拼图游戏”中的一块重要拼图，起到了改变游戏进程的作用，从而为研发肾癌治疗手段提供了新的靶标和方向。
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