神经退行性疾病也称为神经系统变性病，神经轴索变性或损伤是其主要特征，会导致不可逆转的神经损伤。在既往的研究中，脑脊液中的淀粉样蛋白-β（Aβ42）、总tau（T-tau）蛋白和磷酸化tau（P-tau）蛋白等生物标志物可以用来协助诊断一些神经退行性疾病，比如阿尔茨海默症、帕金森病等。
在神经退行性疾病患者中，机体为了应对神经轴索变性或损伤，脑脊液中神经纤维丝轻链(NfL)会被释放到细胞外，从而在脑脊液中可以检测到NfL的升高，这也是目前公认的神经退行性疾病的生物标志物，但是，获取脑脊液需要通过腰椎穿刺术等一些侵入性的检查手段进行，这对临床常规的评估工作造成困难。近日，来自伦敦国王学院的研究团队通过测定伦敦国王学院和瑞典隆德斯坎恩大学医院招募的神经退行性疾病患者的血液发现，受试者血液中NfL的升高可以对阿尔茨海默症、帕金森病、运动神经元病等神经退行性疾病进行早期预测，并且初步总结出了年龄相关的NfL参考值，这些参考值在对65岁以上年龄段的神经退行性疾病检测准确率高达90%。这项研究近日发表在《Nature Communications》杂志上，题为《A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofifilament light》。
这项研究为更方便快捷地检测包括阿尔茨海默症、运动神经元病等神经退行性疾病提供新的手段，并且通过结合其它检测指标（如P-tau蛋白等），可以提高疾病诊断的准确率，同时也可以减少有创检查给病人带来的伤害。
论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-021-23620-z
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