项目主持人赵得雄主任首先介绍了项目主要研究内容、技术方案，预期成果等相关内容，各课题负责人分别就目前工作进展情况、下一步工作计划等进行了汇报和交流。青海红十字医院甘立军院长表示一定要实施好这个项目，提高医院的科研水平；迟学斌副主任要求项目一定要保证重点研究任务完成并获得实质性进展。北京大学肿瘤医院吕有勇教授建议青海新生儿缺陷高发的原因需要做系统的研究。项目组根据各课题相关工作进展情况，以及领导和专家的建议，安排部署了项目下一步的总体工作内容。
启动会上，解源厅长对该项目开展4000例青海省新生儿出生缺陷筛查、开发新生儿出生代谢疾病高通量测序技术分析软件、建立青海省首个高通量基因测序实验室等相关研究工作，给予了充分肯定，同时，他希望项目实施能与国家人类遗传资源库建设结合起来。
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