由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC （major histocompatibility com－plex）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。5月23日，国际著名杂志《Nature Genet－ics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表。
MHC （主要组织相容性复合体），在人类中又被称作HLA（人类白细胞表面抗原），位于6号染色体6q21.3区域，包括一系列紧密连锁的基因座，与人类免疫系统功能密切相关，涉及肿瘤、自身免疫性疾病、免疫缺陷性疾病、过敏性疾病、感染类疾病、代谢性疾病等几乎所有复杂疾病的发生、发展，被称为人类的“主要抗原”。阐明该区与疾病的关系，一直是生命医学研究领域的热点和难点。但由于缺乏大样本量的中国人群MHC遗传变异参考图谱，目前国内利用精细定位策略来寻找MHC区域与中国人群复杂疾病相关致病性变异的研究极其少见。
此项研究通过对20635例中国人群样本的MHC目标区域进行高深度测序和分析，成功建立世界上最大样本量的中国人群MHC全区域完整遗传变异数据库，为开展中国人群复杂疾病与MHC区域的相关性研究奠定坚实基础。这也是首次对中国人群的MHC区域进行大规模样本的深度测序。研究以银屑病作为案例，首次采用测序方法对MHC区域遗传变异在中国汉族银屑病人群发病中的相关性进行大样本研究，发现了MHC区域的多个新的银屑病易感基因和位点，揭示了中国人群特异的银屑病易感位点，进一步证明了基于完整测序构建的Han-MHC数据库在中国人群相关复杂疾病研究中的巨大应用价值。“该研究成果将为深入研究MHC区域遗传多态性在中国人群复杂疾病发生、发展中的相关机制提供新的契机，对各种复杂疾病的精准医学研究将起重要作用。”项目负责人张学军教授表示。（冯立中 王慧慧）
