10月16日，国家基因检测技术应用示范中心正式启动。该项目将针对遗传性耳聋、唐氏综合症等重大遗传性疾病、肿瘤、血液病、心脑血管、感染性疾病开展检测，这也标志着合肥在精准医学方面迈出关键一步。
该项目位于合肥高新区创新产业园，拟通过下一代测序和基因芯片技术，结合其他分子诊断和细胞遗传技术对疾病开展检测。“基因检测可提高人类预防疾病发生的准确性，以无创产前筛查为例，准确率可以达到99.9%。”相关负责人透露，大部分的疾病都和基因有关系。基因检测的应用，将为肿瘤、新生儿遗传性疾病等医学难题的诊断提供可靠的依据，大大提高疾病的早期预防和后期诊疗的成功率。项目完成后将构建覆盖安徽全省16个地级市、95%以上人群，将拥有研发出生缺陷、遗传病检测13个系列、2000个疾病基因的能力，开发下一代基因测序新项目100个，多种高通量基因检测技术综合应用整体解决方案5个，具备年检测基因样本量40万例的服务能力，可服务全省1800家医疗机构，为10万人提供基因检测服务。（杨萃 蒋瑜香）
